Klinische genetica
Het beroep
Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Het vak past daarbij kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor individuele patiënten en families.
De opleiding
De aios dient tijdens het gedeelte ‘klinische diagnostiek en voorlichting’ tenminste 300 erfelijkheidsadviezen zelfstandig, onder supervisie, te verstrekken. Daarnaast verwerf je inzicht in de diverse facetten van de prenatale diagnostiek en de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten.
Verplichte laboratoriumstages zijn een cytogenetische stage van ten minste 4 maanden, waarbij je ervaring opdoet met de verschillende cytogenetische technieken en de chromosomale diagnostiek. De tweede verplichte stage is een moleculair-genetische stage van ten minste 4 maanden in een moleculair-genetisch laboratorium, waar je ervaring opdoet met de verschillende moleculair genetische technieken en de DNA-diagnostiek.
De opleiding duurt 4 jaar. Er zijn 9 plekken per jaar.
Informatieadressen
- Meer weten over bijvoorbeeld de structuur en inhoud van de opleiding, opleidingslocaties, aanmelden of regelgeving? Kijk dan op de opleidingspagina klinische genetica op KNMG Opleiding en Registratie.
- De website van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.
Vacatures
Voor de laatste vacatures ga je naar medischcontactbanen.nl
LEESTIPS
-
Klinische genetica: een hoopvolle toekomst
Het beeld dat de klinisch geneticus de hele dag in het lab zit, is nogal hardnekkig. Alleen: er is niets van waar, dat is namelijk een heel ander vak. Wat klinische genetica wél is? Een dynamisch, diepgaand vak dat bol staat van de wetenschappelijke ontwikkelingen. Plus: behoorlijk wat patiëntencontact. ‘Je moet een mensendokter zijn.’
-
Zwangerschap en nierziekte zijn niet altijd een moeilijke combinatie
Vrouwen met een ernstige nierziekte werd tot tien jaar geleden vaak afgeraden om zwanger te worden. Maar dat tij is aan het keren. Een onlangs gepubliceerde studie naar een erfelijke vorm van nierziekte, het alportsyndroom, geeft deze ontwikkeling een duwtje in de rug.
-
Doorbraak in CRISPR-Cas9-behandeling voor erfelijke aandoeningen
Eind vorig jaar werd door de FDA de eerste behandeling met de genetische ‘kniptechniek’ CRISPR-Cas9 goedgekeurd voor sikkelcelanemie. Het gaat om een ex-vivotherapie: stamcellen werden met de techniek voorbehandeld en daarna teruggegeven aan de patiënt.
-
Genetische herkomst van MS ligt in ver verleden
Door het DNA van oude menselijke botten en tanden te analyseren hebben onderzoekers de geografische verspreiding van multiple sclerose (MS) getraceerd vanaf de oorsprong ervan in een gebied dat delen omvat van wat nu Oekraïne en Zuidwest-Rusland is, bekend als de Pontische Steppe.
-
Genmutatie beschermt tegen alzheimer: wat zegt dat?
Een zeldzame genetische mutatie beschermt kennelijk tegen een vroege vorm van de ziekte van Alzheimer. Dat blijkt uit een casus die uitvoerig wordt beschreven en geanalyseerd in Nature Medicine door Francisco Lopera c.s.